Die Hämophilie (= Bluterkrankheit) ist eine Erbkrankheit. Sie wird durch Mutationen im Gen des Gerinnungsfaktors VIII (Hämophilie A) oder des Faktors IX (Hämophilie B) verursacht. Beide Faktoren spielen eine wichtige Rolle im Ablauf der Blutgerinnung. Wenn sie nicht funktionieren kommt es zu einem ungenügenden Verschluss von lecken Blutgefässen. Das hat dann Nachblutungen zur Folge, die unter Umständen nicht mehr von sich aus aufhören. Wenn die Mutation zu einem völligen Fehlen des Faktors führt ist der Verlauf schwer, Blutungen können also auch ohne ersichtlichen Grund auftreten und ohne Behandlung zu erheblichen Komplikationen oder gar dem Tod führen. Bei nur teilweisem Ausfall des Faktors ist der Verlauf mittelschwer oder leicht, es braucht also mehr oder weniger klare, äussere Einwirkungen damit es zu bluten beginnt; auch hier können die Folgen dann aber schwerwiegend sein.
Die Krankheit wird von Frauen (= Konduktorinnen) übertragen, die selbst meist keine oder höchstens eine leichte Blutungsneigung aufweisen. Die männlichen Betroffenen zeigen hingegen das Vollbild der Erkrankung, wobei es vor allem zu Blutungen in Gelenke oder Muskulatur kommt; letztlich können Blutungen aber überall auftreten. Die Behandlung besteht in allererster Linie aus der Substitution, d.h., aus der Infusion von Gerinnungsfaktor bis zum Stillen und Abheilen der Blutung. Der Gerinnungsfaktor wird entweder aus gereinigtem, menschlichen Plasma gewonnen oder gentechnisch hergestellt.
Komplikationen der Behandlung sind die Bildung von hemmenden Antikörpern gegen den regelmäßig infundierten Gerinnungsfaktor (“Hemmkörper”).
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Dr. Rainer Kobelt, 06